Dedna katarakta pri staffordshirskih bulterierjih
Dedno katarakto so kot dedno bolezen pri staffordshirskih bulterierjih ugotovili že v poznih 70. letih prejšnjega stoletja. Obolelim psom se mrena razvije na obeh očeh že v zgodnji starosti, vendar pa sama bolezen ob rojstvu ni prisotna, zato očesni leči mladiča izgledata normalno. Mrena se pojavi šele po parih tednih ali mesecih in se razvije v popolno katarakto, ko ima pes 2-3 leta. Takrat prekrije oči in pes oslepi.

Mutacija oz. sprememba genskega zapisa se je verjetno spontano razvila pri posameznem psu, ki je svoje gene prenesel naprej in tako se je z ostalimi geni dedovala iz generacije v generacijo. Pri tej okvari gre za avtosomno recesivno dedovanje, kar pomeni, da morata biti za psa, obolelega (affected) za dedno katarakto, prisotni 2 kopiji mutiranih genov (ena od samca in ena od samice). Psom, ki imajo samo eno kopijo mutiranega gena, druga pa je normalna, pravimo prenašalci (carrier). Ti psi ne kažejo obolelosti, vendar lahko svoje mutirane gene prenesejo na potomce. Kadar se dva navidezno zdrava prenašalca parita med seboj, bo v leglu 25% (povprečno) mladičev obolelih (affected), 25% jih bo zdravih (clear), preostalih 50% mladičev pa bo prenašalcev (carrier).

Še kratka obrazložitev pojmov:
CLEAR (prost): pes ima 2 kopiji normalnega gena in ne bo nikoli razvil obolenja za dedno katarakto ali ga prenesel na svoje potomce.
CARRIER (prenašalec): pes ima eno kopijo normalnega gena in eno kopijo mutiranega gena, ki povzroča dedno katarakto. Pes ne bo obolel za dedno katarakto, bo pa prenesel mutiran gen na povprečno 50% njegovih potomcev.
AFFECTED (obolel): pes ima 2 kopiji mutiranih genov dedne katarakte in je obolel za dedno katarakto. Bolezen se bo razvila tekom njegovega življenja; predpostavljeno da živi do primerne starosti.
Prenašalci se lahko uporabljajo v vzreji pod pogojem, da so parjeni s psi, ki so prosti obolenja. V taki kombinaciji (carrier x clear) bo v povprečju 50% legla prostih (clear) in 50% prenašalcev (carrier). Mladiče, ki se jih namerava uporabljati v vzreji, se lahko DNK testira in tako določi ali so prosti ali prenašalci.

L-2-HGA pri staffordshirskih bulterierjih
L-2-HGA (L-2-hidroksiglutarična acidurija) pri staffordshirskih bulterierjih je nevrometabološka motnja, ki nastane zaradi povišanih vrednosti L-2-hidroksiglutarične kisline v urinu, plazmi in možgansko-hrbtenični tekočini.

L-2-HGA prizadane centralni živčni sistem. Klinični znaki bolezni se kažejo med 6. in 12. mesecem starosti (lahko se pojavijo tudi kasneje). Simptomi vključujejo epileptične napade, opotekajočo hojo, trzavico; okorele mišice kot posledico fizične aktivnosti ali vznemirjenja in spremenjeno/neobičajno vedenje.

Mutacija oz. sprememba genskega zapisa se je verjetno spontano razvila pri posameznem psu, ki je svoje gene prenesel naprej in tako se je z ostalimi geni dedovala iz generacije v generacijo. Pri tej okvari gre za avtosomno recesivno dedovanje kar pomeni, da morata biti pri psu, obolelem (affected) za L-2-HGA, prisotni 2 kopiji mutiranih genov (ena od samca in ena od samice). Psom, ki imajo samo eno kopijo mutiranega gena, druga pa je normalna, pravimo prenašalci (carrier). Ti psi ne kažejo obolelosti, vendar lahko svoje mutirane gene prenesejo na potomce. Kadar se dva navidezno zdrava prenašalca parita med seboj, bo v leglu 25% (povprečno) mladičev obolelih (affected), 25% jih bo zdravih (clear), preostalih 50% mladičev pa bo prenašalcev (carrier).

Še kratka obrazložitev pojmov:
CLEAR (prost): pes ima 2 kopiji normalnega gena in ne bo nikoli razvil obolenja za L-2-HGA ali ga prenesel na svoje potomce.
CARRIER (prenašalec): pes ima eno kopijo normalnega gena in eno kopijo mutiranega gena, ki povzroča L-2-HGA. Pes ne bo obolel za L-2-HGA, bo pa prenesel mutiran gen na povprečno 50% njegovih potomcev.
AFFECTED (obolel): pes ima 2 kopiji mutiranih genov L-2-HGA in je obolel za L-2-HGA. Bolezen se bo razvila tekom njegovega življenja; predpostavljeno da živi do primerne starosti.
Prenašalci se lahko uporabljajo v vzreji pod pogojem, da so parjeni s psi, ki so prosti obolenja. V taki kombinaciji (carrier x clear) bo v povprečju 50% legla prostih (clear) in 50% prenašalcev (carrier). Mladiče, ki se jih namerava uporabljati v vzreji, se lahko DNK testira in tako določi ali so prosti ali prenašalci.

Vir: AHT, prevod Katja Grah